Diagnóstico precoce do hipotiroidismo congênito
desafio na prática clínica frente a um teste de triagem
Palavras-chave:
Crescimento e desenvolvimento, Hipotiroidismo congênito, Retardo mental, Triagem neonatalResumo
A inclusão do exame para detectar o hipotiroidismo congênito no teste de triagem neonatal mudou a história natural desta doença que, se não tratada precocemente, pode determinar prejuízos permanentes e irreversíveis ao crescimento e desenvolvimento da criança. Este relato descreve o caso de um menino com hipotiroidismo congênito não detectado na triagem neonatal (amostra colhida no sexto dia de vida) e que só foi diagnosticado meses após o nascimento, embora apresentasse sinais clínicos compatíveis com a doença. A triagem negativa não afasta a possibilidade do hipotiroidismo congênito, cabendo ao pediatra vigiar clinicamente a criança e solicitar novos exames (T4 e TSH) diante de qualquer sintoma sugestivo, para que as consequências sejam as menores possíveis.
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Referências
Therrel BL, Adams J. Newborn screening in North America. J Inherit Metab Dis. 2007; 30(4):447-65.
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do programa nacional de triagem neonatal. 2a. ed. Ampliada. Brasília; 2004. [acesso 2008 dez. 22]. Disponível em: http://dtr200 1 .saude.gov. br/editora/produtos/livros/pdf/04_0808_M1.pdf
Souza CFM, Schwartz IV, Giugliani R. Triagem neonatal de distúrbios metabólicos. Ciênc Saúde Coletiva 2002; 7(1):129-37.
American Academy of Pediatrics, Rose SR, Section on Endocrinology and Committee on Genetics, American Association, Brown RS, Public Health Committee, et al. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics. 2006; 117(6):2290-303.
Marini de Carvalho T, Pimentel dos Santos H. dos Santos ICGR Vargas PR, Pedrosa J. Newborn screening: a national public health programme in Brazil. J Inherit Metab Dis. 2007; 30(4):615.
Desposito F, Lloyd-Puryear MA, Tonniges TF, Rhein F, Mann M. Survey of pediatrician practices in retrieving statewide authorized newborn screening results Pediatrics. 2001; 108(2):E22; e22.
Yunis KA. Nasr MR, Lepejian G, Najjar S, Daher R False-negative primary neonatal thyroid screening: the need for clinical vigilance and secondary screening. J Med Screen. 2003; 10(1):2-4.
American Academy of Pediatrics, Newborn Screening Task Force. Serving the family from birth to the medical home: newborn screening a blueprint for the future Pediatrics. 2000; 106(2):389-427.
American Academy of Pediatrics. Section on Endocrinology and Committee on Genetics. Newborn screening for congenital hypothyroidism recommended guidelines. Pediatrics. 1993; 91 (6):1203-9.
Ward LS, Maciel RMB, Magalhães RF, Kunii IS, Kurazawa GK, Matsumura LK, et al. Comparação de duas estratégias para a detecção precoce do hipotiroidismo congênito. Rev Ass Med Bras. 1998; 44(2):81-6.