Diagnóstico precoce do hipotiroidismo congênito: desafio na prática clínica frente a um teste de triagem - Castilho, Silvia Diez; Costa, Natália Amaral (Revista de Ciências Médicas, 2007)
A inclusão do exame para detectar o hipotiroidismo congênito no teste de triagem neonatal mudou a história natural desta doença que, se não tratada precocemente, pode determinar prejuízos permanentes e irreversíveis ao crescimento e desenvolvimento da criança. Este relato descreve o caso de um menino com hipotiroidismo congênito não detectado na triagem neonatal (amostra colhida no sexto dia de vida) e que só foi diagnosticado meses após o nascimento, embora apresentasse sinais clínicos compatíveis com a doença. A triagem negativa não afasta a possibilidade do hipotiroidismo congênito, cabendo ao pediatra vigiar clinicamente a criança e solicitar novos exames (T4 e TSH) diante de qualquer sintoma sugestivo, para que as consequências sejam as menores possíveis.