História clínica de um indivíduo com cariótipo 45,X/47,XY,+21 - Silva-Grecco, Roseane Lopes da; Palhares, Heloísa Marcelina da Cunha; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia; Balarin, Marly Aparecida Spadotto (Revista de Ciências Médicas, 2008)
Descreve-se a evolução clínica de um menino de 12 anos, avaliado inicialmente com 26 meses, por suspeita de síndrome de Down, apresentando sinais dismórficos, baixa estatura e leve atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. As investigações cardíaca e renal foram normais. A análise cromossômica de linfócitos do sangue periférico e de fibroblastos de biópsia de pele mostrou mosaicismo 45,X/47,XY,+21. Trata-se da quinta descrição deste cariótipo no sexo masculino e a primeira abordando a história clínica do portador da alteração cromossômica.