Associação dos alelos de risco HLA-DQ2 e HLA-DQ8 à lesão intestinal e sorologia em pacientes com doença celíaca - Schiavon Costa, Mônica; Ribeiro Pegoraro, Giovana; Silveira Flores da Silva, Clédia; Schneider, Augusto; Schadock, Ines; Torma Botelho, Fabiana; Castilho Barros, Carlos (Revista de Nutrição, 2025)
Objetivo Este estudo tem como objetivo descrever a distribuição dos principais alelos de risco da doença celíaca relacionados ao complexo antígeno leucocitário humano e sua associação com a gravidade da lesão intestinal, resultados de testes sorológicos, doenças associadas à doença celíaca e sintomatologia. Métodos Foi analisado o DNA de 140 pacientes com doença celíaca e identificada a distribuição dos três alelos de risco mais importantes para o desenvolvimento de doença celíaca (DQA1*05:01, DQB1*02:01 e DRB1*04, sendo este o último um marcador para o aplótipo de risco DQB1*03:02/DQA1*03/DRB1*04). Os dados de exames sorológicos, resultados de biópsia, sintomatologia e incidência de doenças associadas à doença celíaca foram coletados por meio de questionário previamente validado. Resultados Verificou-se que 98% dos pacientes apresentavam pelo menos uma cópia dos alelos estudados. Pacientes portadores simultaneamente de ambos os alelos de risco HLA-DQ2 foram altamente prevalentes (75.0%), e 20,7% dos pacientes carregavam o haplótipo HLA-DQ8. Pacientes positivos para ambos os alelos de risco HLA-DQ2 apresentaram associação positiva aos testes sorológicos anti-gliadina (p=0,037), anti-endomísio (p=0,001) e anti-transglutaminase (p=0,032), e maior prevalência de osteoporose e hipotireoidismo. Pacientes portadores de um ou nenhum desses alelos frequentemente apresentavam resultados sorológicos negativos. Além disso, foi encontrada associação entre gravidade da lesão intestinal e perfil genético (p<0,001). Conclusão Os resultados sugerem que a genotipagem do HLA-DQ está associada aos testes sorológicos e à gravidade do dano intestinal em pacientes com doença celíaca.